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【背景介绍】

CD33基因是阿尔兹海默病（AD）遗传易感性研究中的重要免疫调控靶点，其编码的唾液酸结合免疫球蛋白样凝集素-3在小胶质细胞表面表达，负向调控Aβ清除能力。本试剂盒检测的CD33基因内含子区和启动子区两个功能明确的多态性位点，参考等位基因均为C，而变异等位基因分别通过促进外显子2剪接跳过来产生CD33m短亚型、以及降低启动子活性来减少CD33总表达，从而增强小胶质细胞对β-淀粉样蛋白的吞噬清除能力，在多项大规模GWAS研究中被证实为保护性等位基因。本试剂盒采用双位点联合检测策略，可同时评估剪接调控和表达调控两个层面的遗传风险，为AD早期风险分层、高危人群筛查及个性化干预提供分子依据。

【散点图结果】

【服务介绍】
客户提供具体的基因分型RS号，我们可以定制开发，邮寄血液/组织/细胞样品，可提供SNP代测服务。

客户需要提供：
1. 细胞（≥106 个）、组织（≥300mg）、血液（≥1ml）、血清（≥1.5ml）等样品材料，核酸提取费用单独收费；
2. 基因组DNA（体积≥30μl，浓度≥50 ng/μl），纯度 OD260/280 为1.7～1.9之间；
3. 人类基因组需提供SNP位点的RS号。其它物种如牛、鸡、鱼等无rs号的，需提供SNP位点上下游各200bp的确切序列，SNP位点的突变类型，以及位点的上下游25bp内是否存在其它连锁位点。

最终提交结果：
1. SNPs结果（ExceL表格）；
2. 完整实验报告：扩增和反应体系、所涉及的引物、探针序列；
3. 客户所需要的其他相关资料；